Para as famílias que vivem com uma doença rara, o Dia das Doenças Raras não é um momento de sensibilização “bom de ter”. É uma das poucas vezes do ano em que condições raras são visíveis o suficiente para mudar o que acontece a seguir, num consultório, numa via de encaminhamento ou no interior de uma decisão de financiamento, afirma a NPO.

“O Dia das Doenças Raras é importante porque a sensibilização leva à ação”, afirma Kelly du Plessis, fundadora e CEO da Rare Diseases South Africa. “No mundo das doenças raras, mais uma pergunta de um profissional de saúde, mais um encaminhamento, mais um momento de reconhecimento podem mudar toda a jornada de uma família.”

Individualmente raro, coletivamente comum

As doenças raras são individualmente raras, mas colectivamente afectam milhões de pessoas em todo o mundo e milhares de famílias na África do Sul. Existem milhares de condições raras, muitas delas graves, progressivas e limitantes da vida. A realidade para muitas famílias é um longo percurso de diagnóstico que pode envolver anos de incerteza, erros de diagnóstico e atrasos dos especialistas, afirma a NPO.

Na África do Sul, esses desafios são muitas vezes agravados pelo acesso limitado a cuidados especializados, pela disponibilidade desigual de diagnóstico e por ambientes de financiamento complexos.

“Quando um paciente finalmente recebe um diagnóstico, deve ser o início de um caminho mais claro”, diz du Plessis. “Mas para muitas famílias, é aí que começa o próximo conjunto de barreiras. De repente, você está navegando nas regras do esquema médico, nas pré-autorizações, nos limites de benefícios, na logística de viagens e tentando coordenar os cuidados em um sistema que não foi projetado para condições incomuns”.

Por que a conscientização é importante nas doenças raras

A RDSA sublinha que a sensibilização não é um exercício de bem-estar, é uma ferramenta prática que pode melhorar os resultados.

Nas doenças raras, o reconhecimento precoce pode reduzir procedimentos desnecessários, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Também pode reduzir os custos a jusante para o sistema de saúde, evitando anos de “divagação diagnóstica” e intervenções repetidas que não abordam a doença subjacente, acrescenta a NPO.

“A conscientização é uma intervenção de segurança do paciente”, acrescenta du Plessis. “Se o Dia das Doenças Raras levar um médico a ligar os pontos mais cedo, isso terá um impacto real. Trata-se de uma criança que recebe ajuda mais cedo ou de um adulto que finalmente obtém respostas.”

O Dia das Doenças Raras também cria a visibilidade necessária para dar prioridade às doenças raras na agenda da saúde, incluindo uma melhor integração no planeamento da cobertura universal de saúde, na codificação clínica, nos modelos de prestação de serviços e na concepção de benefícios.

O papel das organizações de pacientes

Doenças Raras A África do Sul trabalha para garantir que os pacientes e as famílias não tenham de enfrentar sozinhos as doenças raras. A organização fornece orientação, apoio de defesa, informações sobre doenças, conexão com a comunidade e navegação de pacientes.

“Por trás de cada estatística de doenças raras está uma família que tenta lidar com a complexidade”, diz du Plessis. “Nosso trabalho é ajudar as pessoas a passar da confusão para a clareza. Às vezes, isso parece ajudar um pai a entender um diagnóstico. Às vezes, é ajudar um paciente a abordar seu esquema médico com a documentação correta. Muitas vezes, é simplesmente ajudar alguém a se sentir menos sozinho.”

O impacto da RDSA é visto diariamente através das experiências vividas por pacientes e cuidadores que encontram apoio, informações confiáveis, conexão entre pares e serviços práticos de navegação, afirma a NPO.

Um apelo ao setor da saúde e ao público

A RDSA convida os médicos, a indústria, os financiadores, os decisores políticos, os empregadores, as escolas e as comunidades a aproveitar o Dia das Doenças Raras para passar da visibilidade à acção mensurável.

De acordo com a NPO, quatro ações práticas que podem criar um impacto significativo incluem:

• fortalecimento dos caminhos de diagnóstico através da educação, redes de referência e acesso a testes e interpretação apropriados
• melhorar a coordenação dos cuidados, permitindo abordagens multidisciplinares e modelos de cuidados partilhados adequados às realidades da África do Sul
• construir soluções de acesso responsável que melhorem a continuidade dos cuidados, ao mesmo tempo que apoiam vias de tratamento equitativas e sustentáveis, e
• estabelecer parcerias precoces com organizações de pacientes e ajudar a dimensionar os serviços de navegação e de apoio aos pacientes que mantêm as famílias sob cuidados.

“O Dia das Doenças Raras não se trata de um dia roxo”, diz du Plessis. “Trata-se de garantir que as pessoas com doenças raras não fiquem invisíveis durante os outros 364 dias do ano. A consciencialização é a centelha, mas a ação é o ponto. As famílias não podem esperar por sistemas perfeitos. Elas precisam de progresso.”

Junte-se ao Dia das Doenças Raras em 28 de fevereiro

Os sul-africanos são incentivados a demonstrar apoio através da partilha de informações sobre doenças raras, amplificando histórias de pacientes e ajudando a promover conversas que melhorem o reconhecimento e o acesso aos cuidados, conclui a NPO.

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*Imagem cortesia de Facebook